La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 es una enfermedad genética rara del cerebro que suele comenzar en la infancia o en la primera infancia. Los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suelen incluir crisis frecuentes y un desarrollo más lento en el movimiento, el aprendizaje o el habla. No todas las personas tendrán la misma experiencia. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele ser crónica, y algunos niños tienen epilepsia grave o complicaciones serias que pueden acortar la esperanza de vida. El tratamiento se centra en el control de las crisis y el apoyo diario, y puede incluir medicamentos antiepilépticos, apoyo para la alimentación, fisioterapia y terapia del habla, además de una atención estrecha por especialistas.
¿Cuántas personas viven con Developmental and epileptic encephalopathy 2?
Los recuentos exactos a nivel mundial y en Estados Unidos de las personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 no se publican de forma constante en fuentes médicas recientes. La mayoría de las fuentes, en cambio, describen lo rara que es al nacer, con aproximadamente 1 bebé de cada 40,000 a 60,000 nacidos con esta afección (GeneReviews, 2022), en lugar de ofrecer totales actuales separados para el mundo y Estados Unidos.
Descripción general
Developmental and epileptic encephalopathy 2Síntomas
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele causar crisis que comienzan en la lactancia, junto con retraso del desarrollo. Las manifestaciones comunes incluyen hipotonía (tono muscular bajo), problemas de alimentación y dificultades de aprendizaje, aunque los signos pueden variar mucho de un niño a otro.
Perspectivas y Pronóstico
En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2, el pronóstico varía, pero muchos niños tienen crisis convulsivas persistentes, dificultades de aprendizaje y retraso del desarrollo. Algunos adquieren nuevas habilidades lentamente con el tiempo. El control temprano de las crisis y las terapias de apoyo pueden mejorar la función diaria y el bienestar.
Causas y factores de riesgo
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele deberse a un cambio en el gen CDKL5, a menudo nuevo y no heredado. El riesgo es principalmente genético. Los factores del estilo de vida o del entorno no la causan, aunque sí pueden influir en las complicaciones y en la salud cotidiana.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, que por lo general está causada por un cambio perjudicial en un solo gen. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, ayudar a estimar el riesgo de recurrencia en embarazos futuros y, en ocasiones, orientar la atención.
Diagnóstico
El diagnóstico de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 comienza con los antecedentes de crisis, el desarrollo y los hallazgos del examen. Los médicos suelen usar EEG, estudios de imagen cerebral y otras pruebas para buscar características clínicas. El diagnóstico genético de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 lo confirma.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 se centra en controlar las crisis epilépticas, apoyar el desarrollo y aliviar las dificultades cotidianas. Muchas personas necesitan medicamentos antiepilépticos, a veces varios a la vez. La terapia, el apoyo a la alimentación y el seguimiento neurológico regular también pueden ayudar.
Síntomas
Las crisis epilépticas y el retraso del desarrollo suelen aparecer muy pronto y pueden afectar la alimentación, el movimiento, el sueño y el aprendizaje. Para muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, la vida diaria incluye atención médica frecuente y apoyo adicional con las actividades cotidianas. Las manifestaciones tempranas de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 pueden solaparse con otras afecciones convulsivas y del desarrollo, así que el diagnóstico a menudo depende tanto de una exploración neurológica como de pruebas genéticas. Algunas manifestaciones son evidentes para las familias, mientras que otras son signos que el médico detecta con el tiempo.
Las crisis suelen comenzar en las primeras semanas o meses de vida y pueden parecerse a miradas fijas, rigidez, sacudidas o grupos de espasmos breves. En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, pueden ocurrir muchas veces al día y pueden ser difíciles de controlar por completo.
Aprender a darse la vuelta, sentarse, balbucear o usar las manos puede ser mucho más lento de lo esperado, y algunos niños pierden habilidades que habían empezado a adquirir. El habla suele ser muy limitada, y muchos necesitan ayuda a largo plazo con la comunicación y las actividades diarias.
Los bebés pueden sentirse flácidos y tener problemas para controlar la cabeza, sentarse o, más adelante, caminar. A medida que los niños crecen, el movimiento puede seguir siendo torpe o rígido, lo que dificulta los traslados, el juego y la postura.
Puede ser difícil succionar, tragar o terminar las tomas, sobre todo en la infancia. El reflujo, el estreñimiento y la mala ganancia de peso pueden añadir dificultad y pueden hacer que se necesite apoyo adicional para la alimentación.
¿Cómo suelen las personas notar Developmental and epileptic encephalopathy 2 por primera vez?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele detectarse por primera vez en la primera infancia, a menudo cuando un bebé empieza a tener crisis frecuentes en las primeras semanas o meses de vida. Además de las crisis, las familias y los médicos pueden notar que el bebé no adquiere habilidades como se espera, parece inusualmente flácido o rígido, se alimenta mal o está menos alerta e interactivo que otros lactantes de la misma edad. Como los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 pueden variar, esta afección suele reconocerse primero cuando las crisis tempranas aparecen junto con retrasos claros del desarrollo en una revisión del recién nacido o del lactante.
Tipos de Developmental and epileptic encephalopathy 2
No se reconocen ampliamente tipos distintos de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No—por el momento, no hay buenas pruebas de que los cambios en el estilo de vida o los hábitos cotidianos puedan retrasar de forma significativa el inicio de los signos en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2, porque está causada por un cambio en un gen y los signos suelen empezar muy pronto en la vida. La atención temprana por parte de un especialista en neurología y crisis epilépticas, el tratamiento rápido de las crisis y la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar con el bienestar, la seguridad y el desarrollo, pero no se ha demostrado que prevengan la enfermedad ni que retrasen su inicio. La investigación de nuevos tratamientos, incluidos los tratamientos basados en genes, sigue en curso, así que merece la pena mantener un contacto estrecho con la atención especializada, aunque el tratamiento actual se centra sobre todo en controlar los signos y síntomas más que en retrasar su comienzo.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, la genética puede darte algunas pistas sobre los síntomas, pero por lo general no puede predecir con exactitud el curso en un niño concreto. Los cambios en el gen CDKL5 se relacionan con convulsiones muy precoces, retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo) y problemas de movimiento, visión o uso de las manos, y el tipo de cambio genético, junto con el hecho de que el niño sea varón o mujer, a veces puede influir en la gravedad de los síntomas y en el momento en que aparecen. Aun así, hay mucha variabilidad, y dos personas con el mismo cambio genético pueden seguir teniendo síntomas diferentes o distintos niveles de gravedad.
Causas y Factores de Riesgo
Las causas genéticas de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 suelen implicar un cambio perjudicial en el gen CDKL5. Este cambio a menudo aparece por primera vez en el niño, pero en algunas familias se hereda de uno de los progenitores. Como CDKL5 está en el cromosoma X, el sexo puede influir en la intensidad con la que se manifiesta la afección. El estilo de vida y la crianza no causan la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2, pero la fiebre, la enfermedad, el mal sueño y olvidarse de la medicación para las crisis pueden hacer que las crisis sean más difíciles de controlar. El riesgo puede variar mucho de una persona a otra, y las pruebas genéticas pueden ayudar a mostrar si otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele estar causada por un cambio perjudicial en un gen llamado CDKL5, que ayuda al cerebro a desarrollarse y funcionar correctamente. En muchas familias, este cambio genético aparece por primera vez en el niño, por lo que no se debe a nada que hayan hecho los padres durante el embarazo ni al estilo de vida. Un factor de riesgo menos frecuente es que uno de los padres tenga el mismo cambio genético y pueda transmitirlo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Para las familias que investigan la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2, los principales riesgos conocidos son biológicos, más que algo que un progenitor haya hecho o dejado de hacer. Algunos riesgos están dentro del cuerpo y otros provienen del mundo que nos rodea. Cuando las familias preguntan por las causas de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2, el factor conocido más importante es un nuevo cambio en el ADN que suele ocurrir por casualidad muy al inicio del desarrollo, y no se han demostrado causas ambientales claras. Puede ser difícil de oír, pero también significa que esta afección rara vez está relacionada con las acciones o rutinas cotidianas.
La mayoría de los casos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 comienzan con un nuevo cambio en el ADN del óvulo, el espermatozoide o el embrión muy temprano. Esto suele ocurrir por casualidad y no es algo que los padres pudieran prever o prevenir.
La edad paterna avanzada puede aumentar ligeramente la probabilidad de nuevos cambios en el ADN de los espermatozoides. En las afecciones raras causadas por una nueva variante, esto puede elevar un poco el riesgo, aunque la probabilidad total sigue siendo muy baja.
Si el cambio en el ADN ocurre muy temprano después de la concepción, puede estar presente en muchas células mientras el cerebro se desarrolla. Ese momento temprano ayuda a explicar por qué la afección empieza antes del nacimiento y no por algo que ocurra más tarde en la infancia.
Como esta afección afecta al cromosoma X, las niñas reciben el diagnóstico con más frecuencia que los niños. El sexo no causa el cambio en el ADN, pero puede influir en la probabilidad de que la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 aparezca o sea reconocida.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando las familias preguntan por las causas genéticas de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2, la respuesta suele centrarse en un cambio en el gen CDKL5. La mayoría de los casos ocurren por un cambio genético nuevo en el niño, más que por algo claramente heredado de uno de los padres. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden ofrecer una imagen más clara de tu riesgo personal. La probabilidad de que otro hijo se vea afectado depende principalmente de si uno de los padres también porta el mismo cambio, a veces solo en algunas de sus células.
Cambio en CDKL5: La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 suele deberse a un cambio perjudicial en CDKL5, un gen que ayuda a que las células cerebrales crezcan y se comuniquen. Cuando este gen no funciona bien, las crisis pueden comenzar muy pronto y el desarrollo puede verse muy afectado.
Variante de novo: La mayoría de las personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 tienen un cambio nuevo, o de novo, en CDKL5 que no se conocía en ninguno de los padres antes del embarazo. Esto suele significar que el cambio ocurrió por azar en el óvulo, el espermatozoide o el embrión muy temprano.
Patrón ligado al X: CDKL5 se localiza en el cromosoma X, por lo que esta afección sigue un patrón de herencia ligado al X. Una sola copia alterada puede ser suficiente para causar la enfermedad, y la forma en que se manifiesta puede diferir entre niñas y niños.
Mosaicismo parental: A veces, uno de los padres tiene el cambio en CDKL5 solo en algunas de sus células, lo que se llama mosaicismo. En esa situación, el análisis de sangre puede parecer normal, pero aun así puede haber una pequeña probabilidad de tener otro hijo con la afección.
Antecedentes familiares: Un antecedente familiar de epilepsia relacionada con CDKL5 o de problemas graves del desarrollo en la primera infancia puede aumentar la probabilidad de que el cambio se haya heredado en lugar de ser nuevo. Esto es poco frecuente, pero importa cuando los médicos estiman el riesgo de recurrencia en embarazos futuros.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 es una enfermedad genética, por lo que los hábitos de vida no la causan. Aun así, las rutinas diarias pueden influir de forma importante en el control de las crisis, la recuperación, la nutrición, la seguridad y el funcionamiento cotidiano. Cuando se pregunta por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, la cuestión clave es cómo el estilo de vida afecta a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, más que qué la causa. Los factores más importantes son los que pueden aumentar los desencadenantes de crisis, empeorar la carga del desarrollo o elevar la probabilidad de complicaciones.
Dormir de forma irregular, la privación de sueño o despertarse con frecuencia durante la noche pueden bajar el umbral convulsivo y hacer que las crisis sean más probables en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2. Un horario de sueño constante puede ayudar a mantener la estabilidad de las crisis y el estado de alerta durante el día.
Omitir dosis, mantener horarios irregulares o hacer cambios bruscos en el tratamiento anticonvulsivo puede empeorar rápidamente el control de las crisis. Las rutinas fiables con la medicación son uno de los factores cotidianos más importantes para reducir las crisis de escape y las lesiones relacionadas con las crisis.
Una ingesta insuficiente, la deshidratación o pasar largos periodos sin comer pueden poner estrés en el organismo y, en algunas personas, hacer más difícil controlar las crisis. Una buena nutrición favorece el crecimiento, la energía y la recuperación, y a algunos pacientes también se les puede recomendar una dieta cetogénica supervisada o una dieta relacionada.
La actividad física regular y adecuada puede mejorar el sueño, el estado de ánimo, la movilidad y la función general en personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2. El esfuerzo excesivo, las actividades inseguras o el ejercicio sin precauciones ante las crisis pueden aumentar el riesgo de caídas, lesiones o complicaciones después de una crisis.
Prevención de Riesgos
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 es una afección genética, así que por lo general no hay una forma de prevenir por completo la propia enfermedad una vez que está presente el cambio genético. La prevención es flexible: se adapta a tu vida y a tus antecedentes de salud. Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2, el objetivo principal es reducir el riesgo de crisis, lesiones, infecciones, problemas de alimentación y otras complicaciones. En las familias con un cambio genético conocido, el asesoramiento genético a veces puede ayudar a aclarar la probabilidad de que la afección vuelva a aparecer en un embarazo futuro.
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 por lo general no puede prevenirse en el sentido habitual, pero el asesoramiento genético puede ayudar a las familias a comprender el riesgo de recurrencia. Esto puede orientar las decisiones sobre la planificación familiar y, en algunos casos, las pruebas genéticas para los padres o embarazos futuros.
Tomar los medicamentos para las crisis exactamente como se te han indicado puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis y el riesgo de lesiones relacionadas con ellas. El seguimiento regular con un equipo de neurología también ayuda a ajustar el tratamiento si las crisis cambian con el tiempo.
Dormir mal o de forma interrumpida puede hacer que las crisis sean más probables en algunas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2. Un horario de sueño constante, una rutina tranquila antes de acostarte y prestar atención rápida a los problemas de sueño pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2.
La fiebre y las infecciones comunes pueden empeorar las crisis o la recuperación en muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2. Las vacunas, el lavado de manos y el tratamiento temprano cuando alguien parece encontrarse mal pueden ayudar a reducir ese riesgo.
¿Se puede prevenir Developmental and epileptic encephalopathy 2?
No, esta afección por lo general no se puede prevenir, porque casi siempre está causada por un cambio en un gen que ocurre antes del nacimiento y no se debe a nada que un padre haya hecho o dejado de hacer. Si esta afección ya ha ocurrido antes en tu familia, un especialista en genética puede ayudarte a explicar la probabilidad de que vuelva a ocurrir y a comentar las opciones de pruebas para un embarazo futuro.
Transmisión
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 no es contagiosa, por lo que no puede propagarse de una persona a otra por contacto, tos, comida, sangre ni sexo. En cambio, la transmisión genética de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 implica un cambio en un gen llamado CDKL5.
Con más frecuencia, este cambio genético aparece por primera vez en el niño y no se hereda de ninguno de los padres. Sin embargo, en algunas familias, uno de los padres puede portar el cambio y transmitirlo porque el gen está en el cromosoma X, por lo que el asesoramiento genético suele ser útil para explicar el riesgo familiar.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera las pruebas genéticas tan pronto como un bebé o un niño presente crisis de inicio temprano sin causa aparente, retraso del desarrollo o pérdida de habilidades, o un patrón en el EEG que sugiera encefalopatía del desarrollo y epiléptica. También vale la pena hablar de estas pruebas si hay antecedentes familiares de epilepsia grave en la infancia, porque un resultado puede confirmar la causa, orientar las opciones de tratamiento e informar la planificación familiar.
Diagnóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele sospecharse cuando un bebé presenta convulsiones muy temprano en la vida junto con preocupaciones sobre el desarrollo, el tono muscular o el estado de alerta. Por lo general, los médicos empiezan observando de cerca el patrón de las convulsiones, el crecimiento y desarrollo del niño y los hallazgos en una exploración del cerebro y los nervios. Obtener un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. El diagnóstico genético de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele confirmarse con una prueba que busca un cambio en el gen KCNQ2.
El médico pregunta cuándo empezaron las convulsiones, cómo son, cuánto duran y si la alimentación, la respiración o el estado de alerta cambiaron al mismo tiempo. Una historia familiar y clínica detallada puede ayudar a mostrar si el patrón encaja con un síndrome epiléptico genético.
Los médicos buscan convulsiones de inicio temprano junto con retraso del desarrollo, tono muscular bajo o alto y diferencias en la respuesta o el movimiento. Estas características clínicas pueden hacer sospechar una encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, aunque pueden solaparse con otros trastornos convulsivos.
Un electroencefalograma, o EEG, registra la actividad eléctrica del cerebro y ayuda a mostrar si hay convulsiones y qué patrón siguen. Esta prueba es una parte clave de cómo se diagnostica la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, porque algunos cambios en el EEG apoyan la sospecha de una encefalopatía epiléptica de inicio temprano.
A menudo se realiza una imagen cerebral para buscar otras causas de las convulsiones, como cambios estructurales en el cerebro o signos de lesión. En muchos niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, la resonancia magnética puede ser normal o mostrar cambios que no son específicos.
¿Cómo se diagnostica Developmental and epileptic encephalopathy 2?
Por lo general, los médicos sospechan encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 cuando un bebé o un niño pequeño tiene crisis que comienzan muy temprano en la vida, junto con un desarrollo más lento de lo esperado, como retrasos en el movimiento, el aprendizaje o la comunicación. El diagnóstico se basa en el patrón de signos, la historia clínica, una exploración física, una prueba de ondas cerebrales llamada EEG y, a menudo, una prueba de imagen cerebral como la resonancia magnética (MRI), además de otras pruebas para descartar causas más comunes de las crisis y los problemas del desarrollo. Después, la prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico al encontrar un cambio causante de enfermedad en el gen CDKL5.
Etapas de Developmental and epileptic encephalopathy 2
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, no se describe como una afección que avance mediante fases claras y sucesivas; en cambio, los signos pueden comenzar temprano y variar de un niño a otro con el tiempo. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre las crisis epilépticas, el desarrollo y los signos iniciales de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2, y luego combinan esto con una exploración neurológica, pruebas de actividad cerebral, estudios de imagen del cerebro y pruebas genéticas. La atención de seguimiento se centra en vigilar las crisis epilépticas, el aprendizaje y el movimiento, así como cualquier cambio en la función diaria, para que el tratamiento y el apoyo puedan ajustarse según sea necesario.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele ser el de una discapacidad grave y de por vida, y la mayoría de las personas afectadas presenta crisis difíciles de controlar desde la lactancia, junto con un deterioro profundo del desarrollo. Muchos niños no llegan a caminar de forma independiente ni a tener habla funcional, y los problemas de alimentación, la hipotonía (tono muscular bajo), los trastornos del movimiento, las alteraciones del sueño y la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) pueden afectar aún más la vida diaria y la calidad de vida. La carga de crisis puede cambiar con el tiempo y puede disminuir en algunos pacientes, pero es poco frecuente que haya una recuperación significativa del desarrollo, por lo que normalmente se necesita atención de apoyo neurológica, nutricional y de rehabilitación a largo plazo. La esperanza de vida no está bien definida porque la gravedad varía, pero puede producirse muerte prematura, sobre todo en personas con epilepsia grave y complicaciones médicas como aspiración, infecciones respiratorias o muerte súbita inesperada en epilepsia. Aun así, algunas personas afectadas llegan a la adolescencia y a la edad adulta, especialmente con un control cuidadoso de las crisis y una atención de apoyo integral.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, el panorama a largo plazo suele incluir crisis epilépticas persistentes junto con efectos duraderos en el desarrollo, el movimiento y la función diaria. El pronóstico puede variar mucho, desde niños que adquieren algunas habilidades con el tiempo hasta otros que necesitan apoyo continuo las 24 horas del día en la vida adulta. Los efectos a largo plazo varían ampliamente, y los síntomas iniciales de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 no siempre predicen con exactitud cómo serán las capacidades más adelante.
Las crisis epilépticas pueden continuar durante muchos años, aunque el patrón y la frecuencia pueden cambiar con la edad. En algunas personas se vuelven menos frecuentes, mientras que en otras siguen siendo difíciles de controlar y pueden seguir afectando la seguridad y la vida diaria.
Muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 tienen retrasos duraderos en el aprendizaje, la resolución de problemas y la adquisición de habilidades cotidianas. Estas diferencias suelen comenzar en la infancia o la primera infancia y pueden seguir siendo importantes durante la adolescencia y la vida adulta.
El lenguaje hablado puede ser muy limitado o no desarrollarse por completo. Algunas personas comprenden más de lo que pueden expresar, lo que puede hacer más difícil comunicar sus necesidades, molestias o preferencias.
El tono muscular, el equilibrio y la coordinación pueden verse afectados con el tiempo, lo que puede causar rigidez, flacidez, marcha inestable o movimientos anormales. Para muchas personas, esto puede significar necesitar ayuda para sentarse, ponerse de pie, caminar u otras tareas físicas.
Cómo es vivir con Developmental and epileptic encephalopathy 2
Vivir con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 a menudo significa que la vida está marcada por crisis de inicio temprano y desafíos importantes del desarrollo, por lo que muchas personas necesitan supervisión estrecha y ayuda con la comunicación, la movilidad, la alimentación y las rutinas diarias. En el día a día, esto también puede incluir problemas de sueño, rigidez muscular o hipotonía (tono muscular bajo), y visitas médicas o terapias frecuentes, aunque el patrón exacto varía de una persona a otra. Para las familias y otros cuidadores, la afección puede ser exigente física y emocionalmente, con atención constante a la seguridad, el manejo de las crisis y los cuidados a largo plazo; aun así, con el apoyo adecuado, muchas personas siguen construyendo rutinas significativas, vínculos y pequeños pero importantes logros.
Tratamiento y Medicamentos
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele tratarse centrando la atención en el control de las crisis, el apoyo al desarrollo y la ayuda con los síntomas del día a día, ya que no existe una única cura que corrija la afección subyacente. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques: medicamentos antiepilépticos, seguimiento regular con un equipo de neurología y terapias como apoyo físico, ocupacional, del habla y de la alimentación cuando se necesitan. Muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 también pueden necesitar ayuda con el sueño, los problemas de movimiento, el reflujo o la conducta, y algunas pueden usar dietas especiales o dispositivos médicos si las crisis son difíciles de controlar. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, así que los médicos suelen ajustar los medicamentos con el tiempo para equilibrar el control de las crisis con efectos secundarios como somnolencia o irritabilidad. Como los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suelen empezar en la infancia, el tratamiento suele ser a largo plazo y funciona mejor cuando las familias, los terapeutas y los especialistas coordinan la atención de forma estrecha.
¿Se puede curar Developmental and epileptic encephalopathy 2?
No existe cura para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 en este momento. El tratamiento se centra en controlar las crisis epilépticas tanto como sea posible y en apoyar el aprendizaje, el movimiento, la alimentación y el desarrollo cotidiano con medicamentos, terapia y atención médica regular. Muchas personas que viven con esta afección siguen necesitando apoyo continuo, y el grado en que el tratamiento ayuda puede variar de una persona a otra.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 a menudo va mucho más allá de la medicación para las crisis. Las terapias de apoyo pueden ayudar con el movimiento, la alimentación, la comunicación, el aprendizaje, el sueño y el bienestar cotidiano. Como los síntomas y las capacidades varían mucho, el tratamiento no farmacológico de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 suele adaptarse a cada niño y a cada familia. Un apoyo temprano y constante suele hacer que la vida en casa, la escuela y el cuidado diario sean más manejables.
La fisioterapia puede ayudar con la rigidez muscular, la hipotonía (tono muscular bajo), el equilibrio y el movimiento de las articulaciones. Para muchas personas, esto puede significar transferencias más fáciles, una sedestación más segura y un mejor apoyo para estar de pie o caminar, cuando sea posible.
La terapia ocupacional se centra en habilidades diarias como el uso de las manos, vestirse, la postura al sentarse y el confort durante las rutinas. También puede ayudar a las familias a elegir apoyos para el baño, la colocación y otras tareas cotidianas.
La logopedia y terapia del lenguaje puede ayudar con la comunicación, incluso cuando el lenguaje oral es limitado. Muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 usan gestos, sistemas con imágenes o dispositivos de comunicación para expresar sus necesidades y relacionarse con otras personas.
La terapia de alimentación y el apoyo de un dietista pueden ayudar con la masticación, la deglución, la ganancia insuficiente de peso y las comidas prolongadas. Si comer por boca no es seguro o no basta, algunos niños pueden necesitar alimentación por sonda para recibir nutrición e hidratación.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, el cambio genético subyacente puede afectar la forma en que las células cerebrales envían señales, por lo que los medicamentos para las crisis no funcionan igual en todas las personas. Muchas personas que viven con esta afección descubren que un medicamento ayuda solo un poco, otro no ayuda en absoluto, o que es necesario probar varios medicamentos con el tiempo para encontrar el mejor equilibrio entre el control de las crisis y los efectos secundarios. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, orientar las decisiones generales sobre el tratamiento, pero para esta afección todavía no existe una prueba genética de uso amplio que pueda predecir con fiabilidad exactamente qué medicamento para las crisis funcionará mejor.
Tratamientos Farmacológicos
Las crisis epilépticas en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 suelen empezar pronto y pueden ser difíciles de controlar, por lo que el tratamiento suele centrarse en reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis, más que en detenerlas por completo. Muchas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 necesitan más de un medicamento con el tiempo, y no todas responden de la misma manera al mismo fármaco. El mejor tratamiento para la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 depende de la edad, el tipo de crisis, los efectos secundarios y de si los espasmos forman parte del cuadro.
Ganaxolone es el primer fármaco aprobado específicamente para las crisis relacionadas con la encefalopatía del desarrollo y epiléptica relacionada con CDKL5 2 en algunos países, incluido EE. UU., para ciertos grupos de edad. Suele añadirse a otros medicamentos para las crisis y puede ayudar a reducir la carga de crisis, aunque no funciona para todas las personas.
La vigabatrina suele considerarse cuando hay espasmos infantiles o crisis similares a espasmos al inicio de la vida. Puede ayudar a algunos niños, pero es importante vigilar la visión porque el uso prolongado puede afectar el campo visual.
Los corticosteroides como la prednisolona, o la ACTH administrada por inyección, pueden usarse a corto plazo para los espasmos epilépticos. Estos medicamentos pueden actuar rápido en algunos niños, pero se necesita un seguimiento médico estrecho porque los efectos secundarios pueden ser importantes.
El clobazam, el clonazepam y medicamentos similares de la familia de las benzodiacepinas a veces se usan para calmar la actividad epiléptica. Pueden ayudar durante un tiempo, pero la somnolencia, el babeo o la menor eficacia con el tiempo pueden limitar su uso.
Influencias Genéticas
Cuando las convulsiones comienzan en los primeros meses de vida y el desarrollo se enlentece o se estanca, las familias a menudo quieren saber si existe una causa subyacente clara. En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, la causa genética está establecida: por lo general se debe a una alteración en el gen CDKL5 del cromosoma X, un gen que ayuda al cerebro a desarrollarse y a que las células nerviosas se comuniquen. La mayoría de los casos ocurren por una nueva alteración genética en el niño, en lugar de heredarse de uno de los progenitores, aunque en raras ocasiones puede transmitirse con un patrón ligado al cromosoma X. Incluso con la misma alteración genética, las personas pueden presentar diferentes patrones de convulsiones y distintos grados de problemas del desarrollo, del movimiento o de la visión. Conocer la alteración genética exacta puede ayudar a explicar qué causa la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 en un niño y ofrece a las familias una información más clara sobre el riesgo de recurrencia y la atención de apoyo.
¿Es Developmental and epileptic encephalopathy 2 genético?
La genética es fundamental en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, que por lo general está causada por un cambio perjudicial en un solo gen. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, ayudar a estimar el riesgo de recurrencia en embarazos futuros y, en ocasiones, orientar la atención.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Es común que las personas tengan variantes genéticas, y estas diferencias son una característica normal de la biología humana. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad natural de las personas. En muchos genes, llevar una variante relacionada con una afección sugiere una posible asociación, no un diagnóstico definitivo, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Dicho esto, en algunos casos una sola variante, bien conocida, en un gen específico puede por sí sola confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas familias, lo más difícil es que las crisis epilépticas en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 pueden reaparecer incluso después de varios medicamentos. En la mayoría de los casos, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 está vinculada a un cambio en el gen CDKL5, y encontrar ese cambio puede ayudar a los médicos a adaptar el tratamiento con más cuidado. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero un diagnóstico genético confirmado puede orientar una atención más allá de los fármacos antiepilépticos estándar, porque muchas personas con esta afección tienen crisis difíciles de controlar por completo. También puede ayudar a las familias a valorar opciones como la terapia dietética, los planes de rescate para racimos de crisis, la estimulación nerviosa implantada y, en algunos países, un medicamento desarrollado específicamente para las crisis relacionadas con CDKL5. Las pruebas genéticas para el tratamiento de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 también pueden ayudar a las personas a cumplir los criterios para participar en estudios de investigación y a evitar pruebas adicionales para buscar otra causa. Incluso con el mismo cambio genético, la respuesta al tratamiento puede variar, por lo que la atención suele ajustarse con el tiempo según las crisis, el desarrollo, el sueño, la alimentación y los efectos adversos.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2, la salud diaria puede verse afectada no solo por las crisis epilépticas y los problemas del desarrollo, sino también por otros problemas médicos que complican la atención. Las infecciones recurrentes, especialmente las enfermedades relacionadas con la fiebre, pueden desencadenar más crisis o hacer más difícil controlar los síntomas ya existentes. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo, y en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 esto puede incluir dificultades para alimentarse, reflujo, problemas respiratorios o trastornos del sueño que añaden más carga al cerebro y al cuerpo. Algunos niños también desarrollan problemas de movimiento, hipotonía (tono muscular bajo) o dificultad para tragar, lo que puede aumentar el riesgo de bajo aumento de peso o infecciones de pecho si la comida o el líquido van por el camino equivocado. Como la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 2 a menudo se trata con varios medicamentos, otras enfermedades también pueden influir en qué fármacos son más seguros o en qué tan bien funcionan. Las interacciones pueden ser muy distintas de una persona a otra, así que una atención coordinada con neurología, atención primaria y especialistas en alimentación o pulmones puede ayudar cuando los primeros signos de enfermedad empiezan a cambiar el patrón de las crisis o el funcionamiento diario.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Developmental and epileptic encephalopathy 2?
Otras afecciones que pueden parecer similares incluyen otros trastornos convulsivos raros que comienzan en la lactancia, especialmente los espasmos infantiles y el síndrome de Dravet, porque también pueden causar crisis frecuentes y retraso del desarrollo. Los médicos también pueden considerar el síndrome de Rett y afecciones cerebrales relacionadas con bajo oxígeno alrededor del nacimiento, infección, accidente cerebrovascular o diferencias en cómo se formó el cerebro, ya que estas pueden provocar una combinación similar de crisis, hipotonía (tono muscular bajo) y problemas del desarrollo.
Historia
Mucho antes de que los médicos pudieran estudiar el cerebro en detalle, las familias y los médicos describían bebés que presentaban convulsiones frecuentes muy temprano en la vida y luego tenían dificultades para adquirir las habilidades esperadas. Lo que hoy llamamos encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 surgió de esas observaciones. En la vida diaria, esto a menudo significaba un lactante difícil de calmar, con episodios repetidos de convulsiones y que luego no progresaba como se esperaba en la alimentación, el contacto visual, el volteo o los hitos posteriores.
Cuando los médicos empezaron a usar el EEG, la prueba que registra la actividad eléctrica del cerebro, pudieron ver que algunos lactantes con epilepsia grave de inicio temprano también tenían un patrón de disfunción cerebral continua que afectaba el desarrollo. Las clasificaciones médicas cambiaron a medida que los especialistas aprendieron que las convulsiones eran solo una parte del cuadro: la afección también implicaba enlentecimiento del desarrollo o pérdida de habilidades. Con el tiempo, esto llevó al término más amplio “encefalopatía del desarrollo y epiléptica”, que refleja mejor cómo las convulsiones y el desarrollo cerebral pueden influirse mutuamente.
Durante muchos años, estas afecciones se agruparon principalmente según la edad de inicio, el tipo de convulsiones y los hallazgos del EEG, porque esa era la información de la que disponían los médicos. Más adelante, las mejoras en las técnicas de imagen cerebral y en las pruebas de laboratorio ayudaron a descartar otras causas, y los investigadores reconocieron que algunos niños con lo que parecía ser el mismo síndrome en realidad tenían explicaciones subyacentes distintas. Esta es una de las razones por las que la historia de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 está estrechamente ligada a la historia más amplia de las epilepsias graves de inicio en la lactancia.
En años más recientes, la investigación genética ayudó a aclarar que algunos niños con síntomas tempranos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 tienen una causa genética subyacente, incluso cuando el embarazo y el parto fueron por lo demás normales. Ese cambio fue importante para las familias. Modificó la conversación, pasando de la culpa o la incertidumbre a un diagnóstico más preciso, un mejor asesoramiento y una atención más individualizada.
Aun así, la historia sigue evolucionando. Muchas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 2 reciben el diagnóstico antes que en el pasado, lo que puede ayudar con la planificación del tratamiento, el apoyo al desarrollo y el acceso a servicios. Aunque el nombre suena muy técnico, su historia refleja algo muy humano: los médicos aprendiendo poco a poco a conectar las convulsiones, el desarrollo y la biología subyacente en una imagen más clara que se ajusta mejor a lo que las familias ya habían estado observando todo el tiempo.